Magzati DNS genetikai tesztek (NIPT): a legbiztonságosabb korszerű szűrés a várandósság alatt
A modern prenatális ellátás egyik legnagyobb előrelépése, hogy a magzat genetikai állapotáról anyai vérvétellel, a magzatot nem veszélyeztetve szerezhetünk információt. A nem invazív prenatális tesztek (NIPT) a keringő szabad magzati DNS (cfDNA) elemzése alapján becsülik meg bizonyos kromoszóma‑rendellenességek kockázatát, és bármely anyai életkorban igénybe vehetők.
Mi a NIPT lényege, és hogyan működik?
A várandósság során a méhlepényből kis mennyiségű magzati eredetű DNS‑töredék kerül az anya keringésébe. Laboratóriumi módszerekkel kimutatható, mely kromoszómákhoz tartoznak ezek a töredékek, és arányaik megfelelnek‑e a vártnak. Ezzel magzati kockázat nélkül szűrhetők a leggyakoribb számbeli kromoszóma‑eltérések.
- A vizsgálat anyai vérvétellel történik, nem jár vetélési kockázattal.
- A down‑kóros magzatok felismerhetősége klinikai vizsgálatok alapján több mint 99%, az „álpozitív” arány ≈0,2%, a sikertelen minták aránya <1%.
- Pozitív NIPT esetén minden esetben genetikai tanácsadás és megerősítő invazív vizsgálat (chorionboholy‑mintavétel, amniocentézis) javasolt.
Mit lehet kimutatni a magzati DNS vizsgálatból?
A NIPT elsődlegesen a számbeli kromoszóma‑rendellenességek kockázatát méri:
- Triszómiák:
- 21‑es (Down‑szindróma)
- 18‑as (Edwards‑szindróma)
- 13‑as (Patau‑szindróma)
- Nemi kromoszóma‑eltérések:
Klinefelter (XXY), Tripla X (XXX), Turner (X‑monoszómia), Jacob (XYY) - Választott csomagtól függően mikrodeléciós/duplikációs szindrómák, pl. 22q11.2 deléció (DiGeorge), 1p36, Angelman, Prader–Willi, Cri‑du‑chat, stb.
- A magzat neme kérésre meghatározható, ezt a 13 héten lehet törvényileg megtudni, mely információról az anya külön értesítést kap.
Kinek ajánlott a NIPT?
Alapvetően minden várandósnak javasolható, mivel a legpontosabb nem invazív szűrőmódszerek közé tartozik. Különösen indokolt, ha:
- ≥35 év az anyai életkor,
- korábbi terhességben vagy családban előfordult 21/18/13-as triszómia vagy nemi kromoszóma‑rendellenesség,
- más szűrések (tarkóredő, kombinált teszt, 2. trimeszteri biokémia) emelkedett rizikót jeleznek,
- a 12. heti első genetikai szűrő ultrahang vagy a 18. heti ultrahang minor jelet talált,
- invazív vizsgálat ellenjavallt vagy nem kívánt.
Mikor végezhető el?
- A legtöbb teszt a 10–20. terhességi hét között elérhető.
- Prenatest a 10 hét után javasol.
- Panorama™: már betöltött 9. héttől kérhető, főként ikerteheseknek javasolt.
- NIFTY™: a 10. héttől végezhető.
- Ikerterhességben is alkalmazhatóak egyes tesztek (monochoriális és dichoriális esetekben is), a teszttípustól függő feltételekkel.
NIPT vs. invazív diagnosztika: mi a különbség?
- A NIPT szűrővizsgálat: kockázatbecslést ad magzati kockázat nélkül.
- A chorionboholy‑mintavétel (CVS) és az amniocentézis diagnosztikus módszerek, melyek csekély vetélési kockázattal járhatnak, de megerősítik vagy kizárják a gyanút.
- Pozitív NIPT = további megerősítés szükséges.
- Negatív NIPT a vizsgált eltérésekre alacsony kockázatot jelez, de nem helyettesít minden egyéb szűrést és az ultrahangvizsgálatokat.
Elérhető vizsgálatok és főbb jellemzőik
PrenaGenetics®
- A teljes kromoszóma‑állomány számbeli eltéréseit és ≥7 Mb nagyságú szakaszvesztést/többletet képes azonosítani.
- Kóros lelet esetén invazív megerősítés szükséges a magzati sejtekből.
- Csomagok: Alap, Optimum, Plus, ORIGIN, MONOGEN, TOTAL.
Panorama™ (Natera)
- 9. héttől, eredmény általában 7–10 munkanap.
- Ikerterhességnél is elérhető; egyedülállóan magzati frakciót adhat magzatonként, meghatározza a magzatok nemét, és jelzi, hogy egy‑ vagy kétpetéjű terhességről van-e szó.
- Csomagok: Panorama™ Plus, Panorama™ 22q, Panorama™ Extra.
NIFTY™
- 10. héttől végezhető, >98% érzékenység a 21/18/13 triszómiák kockázatára.
- Szűr egyéb triszómiákra, nemi kromoszómákra, valamint mikrodeléciókra/duplikációkra.
- Kérésre a magzat neme meghatározható; akár ~94 féle rendellenességcsoportra kínál csomagopciót.
Prena/Prenateszt, Tranquility, Nifty (helyi elérhetőség szerint)
- Mind anyai vérből végzett NIPT‑családok; a pontos paneltől függően triszómiák, nemi kromoszómák és mikrodeléciók szűrése.
TRISOMY tesztek
- TRISOMY Alap / XY / Super / Complete: nem invazív, fájdalommentes szűrés a 21/18/13 triszómiákra, opcióként nemmeghatározással és kiterjesztett panelekkel.
Gyakori kérdések (GYIK)
Elvégezhető‑e ikerterhességben?
Igen, a legtöbb NIPT alkalmas mono‑ és dichoriális ikerterhességben is; a választható panelek és az értelmezés sajátosságai teszttípusonként eltérhetnek.
Negatív NIPT = biztosan egészséges a baba?
A negatív eredmény a vizsgált eltérésekre alacsony kockázatot jelez, de nem zár ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet. A rutin ultrahangok és egyéb szűrések továbbra is szükségesek.
Szükség van‑e más vizsgálatokra?
- Pozitív NIPT esetén genetikai tanácsadás és diagnosztikus invazív megerősítés javasolt.
- A NIPT nem helyettesíti a trimeszterenkénti szülészeti ultrahangokat.
Időzítés és folyamat összefoglalva
- Időpont: jellemzően 10–20. hét.
- Minta: egyszerű anyai vérvétel.
- Eredmény: teszttől függően néhány munkanap–~2 hét.
- Eredmény értelmezése: alacsony kockázat = megnyugtató; magas kockázat = megerősítő diagnosztika szükséges.
Mit biztosít rendelőnk?
Központunk a Magyarországon elérhető vezető NIPT‑tesztek széles kínálatát (pl. Panorama™, Prena/Prenateszt, Tranquility, NIFTY™, TRISOMY, PrenaGenetics®) teszi elérhetővé. Előzetes ultrahang után segítünk kiválasztani az Ön számára optimális panelt, tájékoztatjuk a lehetőségekről, és pozitív lelet esetén a továbblépésről.
Lényeg röviden
- A NIPT a legpontosabb nem invazív genetikai szűrés: magzati kockázat nélkül ad információt a leggyakoribb triszómiákról, a nemi kromoszómákról és – csomagtól függően – mikrodeléciókról.
- Minden várandósnak ajánlható; különösen indokolt emelkedett rizikó esetén.
- Pozitív eredmény = genetikai tanácsadás + diagnosztikus megerősítés (CVS/amniocentesis).
- A NIPT nem helyettesíti a kötelező ultrahangokat és a teljes körű prenatális gondozást.